基于生物信息学分析SMARCA4基因在皮肤恶性黑色素瘤中的表达及临床意义
目的：通过生物信息学方法探讨SMARCA4 基因在皮肤恶性黑色素瘤(Skin Cutaneous Melanoma,SKCM)中的表达及临床意义.方法：应用 Oncomine、GEPIA 数据库中关于SMARCA4 研究的数据,对其在SKCM 组织和正常皮肤组织中的表达差异进行分析.采用 GEPIA 数据库分析SMARCA4 表达水平与SKCM 患者生存预后之间的关系.利用UALCAN 数据库分析SMARCA4 基因表达与SKCM 临床病理特征的相关性,并对GEPIA 数据库中SMARCA4 表达水平与SKCM 患者生存预后的关系进行验证.cBioPortal 数据库用于研究SMARCA4基因突变情况.应用 STRING 数据库构建SMARCA4 相关蛋白-蛋白相互作用网络,并进行功能富集分析.应用TISIDB 数据库探究SMARCA4 与免疫浸润的关系.结果：SKCM 中SMARCA4 基因的表达显著高于正常皮肤组织(P＜0.05).SMARCA4 基因高表达患者的总体生存率明显低于低表达患者,高表达患者的预后更差(P＜0.05).TCGA 数据库中有15％的SMARCA4 基因在SKCM 组织中发生了突变.SMARCA4 相关蛋白-蛋白相互作用网络中,相互作用蛋白网络富集明显(P＜1.0E-16).SMARCA4 编码蛋白的分子功能主要为转录调节活性、转录辅激活活性、核酸结合、DNA 结合等.而生物学过程主要集中于转录调控、核酸代谢过程、染色质重塑等.此外,SMARCA4 基因与活化 CD4+T 细胞、活化CD8+T 细胞、效应记忆 CD4+T 细胞、效应记忆 CD8+T 细胞、1 型辅助 T细胞、17 型辅助 T 细胞、不成熟 B 细胞均呈负相关.结论：SMARCA4 基因在SKCM 患者中高表达,其表达水平与生存预后相关,SMARCA4 基因可为皮肤恶性黑色素瘤的诊疗提供参考,为其进一步深入研究提供理论基础.
SMARCA4基因 皮肤恶性黑色素瘤 生物信息学 预后
江虹霖 万宇翔 杨鸣 李丽玲 连岩岩 鲍钰东 张春光 黄金昶
北京中医药大学第三附属医院,北京 100029 北京中医药大学第三附属医院,北京 100029;北京中医药大学针灸肿瘤研究所,北京 100029
国内会议
北京
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82-93
2021-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）